A demora na ampliação do teste do pezinho no SUS atrasa o diagnóstico e o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil. O alerta é de entidades que representam pacientes. A doença pode comprometer a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, a espera média é de 1,7 ano. Em outros países, segundo o instituto, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
O principal entrave é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho. Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME está prevista apenas na última etapa de implementação.
Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. Segundo ela, a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
Judicialização
O Cadastro Nacional da AME mostra altos índices de judicialização para garantir acesso ao tratamento. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, o percentual chega a 73,9%.
O impacto do diagnóstico precoce aparece na história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos diferentes. Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, e precisou ser encaminhado para a UTI. Ele foi entubado e passou por traqueostomia. Vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos e não anda nem fala.
Heloisa fez o teste genético imediatamente após nascer. O resultado saiu com 15 dias, e o tratamento começou seis dias depois. Sem sintomas da doença, ela caminha, pula e vai à escola.
O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, tem custo estimado em R$ 7 milhões. Mesmo assim, muitos pacientes enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar. Alguns permanecem internados por longos períodos.
